Comprendiendo el síndrome SATB2
Aquí es donde desentrañamos la complejidad del síndrome SATB2. Entérate de qué se trata, cómo afecta a las personas y por qué cada historia es única. Estamos aquí para informar, concienciar y apoyar a quienes conviven con esta realidad.
¿Qué es el síndrome SATB2?
Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por un retraso del desarrollo o una discapacidad intelectual de moderados a graves con un desarrollo del habla ausente o limitado, trastornos de conducta (incluyendo rasgo autista, hiperactividad o agresividad) y anomalías craneofaciales como cara alargada, frente alta y prominente, nariz bulbosa con columela baja, bermellón del labio superior delgado, anomalías palatinas (paladar hendido, paladar ojival y úvula bífida) y dentales (incisivos superiores anómalos) y agenesia. Son frecuentes la hipotonía y las dificultades de alimentación. Otros posibles hallazgos que pueden contribuir al diagnóstico son: anomalías esqueléticas con baja densidad ósea y neuroimagen anómala.
NUTRICIÓN
Los niños con sindrome asociado a SATB2 frecuentemente presentan dificultades de alimentacion que pueden continuar después de la infancia.Debido a esto, pueden no crecer al mismo ritmo que los niños sin SATB2.
Algunos niños pueden desarrollar desnutrición debido a la incapacidad continua para aumentar de peso adecuadamente .La desnutrición puede afectar a la estatura y la función cerebral.Por ello, una nutricion adecuada es una parte importante para los niños con SATB2.
Estudios de laboratorio muestran que las personas con SATB2 utilizan los carbohidratos mucho mas rapido que aquellas que no lo tienen. Debido a esto, los carbohidratos pueden no ser mejor fuente de calorias para favorecer el crecimiento en niños con SATB2.
DIFICULTAD DE ALIMENTACIÓN
Entre el 63-87% de las personas con SATB2 presentan problemas como:
Dificultad para masticar
Llenarse la boca demasiado
Babeo excesivo
Poco aumento de peso
Estas dificultades pueden continuar con el tiempo.
NEUROLOGIA Y BIENESTAR EMOCIONAL
La mayoria de los niños y adultos que viven con SATB2 son conocidos por su carácter afectuoso, sociable y alegre.Sin embargo, pueden presentarse desafios conductuales y emocionales, que comunmente incluyen.
Hiperactividad e impulsividad
Episodios de frustacion o enojo, que tienden a aumentar con la edad.
Dificultad para comprender señales sociales, manejar transiciones y formar relaciones con sus pares.
Problemas para conciliar o mantener el sueño.
Dificultades en el aprendizaje y memoria espacial..
Conductas similares al autismo, incluyendo movimientos o actividades repetitivas, o baja interaccion social. Algunas personas tambien cumplen criterios para Transtorno del Espectro Autista.
Las personas diagnosticas con SATB2 pueden presentar convulsiones clinicas, que comienzan entre los 4 meses y los 6 años.
SALUD DENTAL Y ORAL
El 90 % de las personas diagnosticadas con SATB2 presentan problemas dentales que pueden afectar a los dientes de leche (primarios ) o los dientes permanentes, tales como :
Erupcion dental tardia o anormal.Los dientes pueden aparecer mas tarde de lo habitual o en un orden diferente. Esto puede causal problemas de espacio y alineacion.
Dientes ausentes (hipodoncia).La ausencia de dientes, especialmente los segundos premolares, puede afectar la masticación y el habla.
Tamaño anormal de los dientes (macrodoncia) y alteraciones en la forma (malformaciones).Pueden presentarse dientes de tamaño o forma anormal, incluidos dientes grandes, severamente rotados o malformados.
Mala alineación de la mordida(malaoclusión).Puede existir una alineacion incorrecta por la mordida, como sobremordida, o mordida invertida.
Apiñamiento dental el espacio limitado en la boca puede provocar que los dientes se superpongan o se desalineen.
Paladar hendido y paladar alto y arqueado .
SALUD ÓSEA
Baja densidad mineral ósea (la densidad mineral ósea mide la cantidad de calcio y otros minerales dentro del hueso).
Aproximadamente el 26% de las personas diagnosticadas con SATB2 presentan baja masa osea para su edad y tienen mayor riesgo de fracturas.
Aproximadamente 1 de cada 3 personas con SATB2 tienen antecedentes de fracturas previas, a menudo causados por huesos debiles y fragiles.
Los analisis de sangre frecuentemente muestran niveles elevados de sustancias como la fosfatasa alcalina, llamada " marcadores de formación ósea"
Estos marcadores se liberan cuando se esta formando hueso nuevo y podrian indicar que el cuerpo esta produciendo hueso a un ritmo mas rapido del habitual.
ANOMALIAS ESQUELETICAS
Curvatura de la columna (escoliosis) y arqueamiento de las tibias.
Fracturas por compresión en la columna y disminucion del grosor óseo (adelgazamiento cortical)
Anomalias en los dedos de las manos y pies (falanges dismorficas)
COMUNICACIÓN Y ALIMENTACIÓN
Retraso o ausencia del habla y de la comprensión del lenguaje.
De las personas diagnosticadas con SATB2 , el 72% permanecen no verbales durante toda su vida.
En quienes desarrollan el habla, la edad promedio de las primeras palabras significativas es aproximadamente los 28 meses.
Entre el 52-65 % de las personas con SATB2 tienen un vocabulario de 10 palabras o menos.
De las personas con SATB2 que tienen capacidad verbal, entre el 69-80 % presentan dificultades para planificar la secuencia de movimiento necesarios para producir sonidos del habla. (Conocido como apraxia del habla)
PREVALENCIA DEL SATB2.
La prevalencia del gen SATB2 es baja, con una incidencia de aproximadamente 400 casos por cada 7500 millones de personas en el mundo, lo que equivale a una prevalencia de 0.000004%
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